Terapias avanzadas en enfermedades raras: genes, células y tejidos

Videoconsejo sanitario sobre Medicamentos con genes, células y tejidos: la nueva era en enfermedades. Videoconsejo impartido por el Consejo General de Farmacéuticos de España.

Una iniciativa de @Farmaceuticos_ producida por Medicina TV y con la colaboración de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos.

Enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Continuamos con la serie de videoconsejos «Tu Farmacéutico Informa” centrados en dar a conocer la realidad de las Enfermedades Raras y de los Medicamentos Huérfanos.

Y en este caso nos vamos a centrar en la importancia del cribado neonatal.

Qué son las terapias avanzadas y su impacto en enfermedades raras

En el videoconsejo de hoy vamos a abordar cómo están impactando las terapias avanzadas en el campo de las Enfermedades Raras y de los Medicamentos Huérfanos.

Nos referimos a la terapia génica, terapia celular e ingeniería de tejidos.

Y es que estas terapias están marcando un punto de inflexión y abriendo un horizonte de esperanza.

Qué son los medicamentos de terapias avanzadas

Los medicamentos de terapias avanzadas son medicamentos de uso humano basados en genes, células o tejidos y tienen como objetivo prevenir o tratar enfermedades actuando directamente sobre su causa biológica.

Dentro de este grupo podemos englobar tres:

Terapia celular

La terapia celular que utiliza células como medicamento. Estas pueden proceder del propio paciente o de un donante y, en muchos casos, se manipulan en el laboratorio para aumentar su número, su eficacia o modificar su función antes de administrarlas.

Terapia génica

La terapia génica, que busca corregir el defecto genético responsable de la enfermedad mediante la introducción de un gen funcional en las células del paciente.

Ingeniería tisular

La ingeniería tisular, que combina células madre y biomateriales para generar tejidos capaces de sustituir estructuras dañadas.

Impacto clínico: más allá del control de síntomas

Aunque estas explicaciones ayudan a entender su base científica, lo verdaderamente relevante es su impacto clínico.

Permiten actuar directamente sobre la causa molecular o celular de la enfermedad, lo que supone un abordaje modificador del curso de la enfermedad e incluso su curación en algunos casos.

Medicina personalizada en enfermedades raras

Estas terapias permiten además introducir un enfoque personalizado, algo especialmente importante en las enfermedades raras, donde la variabilidad entre pacientes es muy elevada.

En muchos casos, representan la primera posibilidad real de mejorar la calidad de vida, reducir complicaciones o evitar un deterioro progresivo

Regulación y seguridad de las terapias avanzadas

Desde el punto de vista regulatorio, estos medicamentos están sometidos a una evaluación especialmente exigente.

Deben ser autorizados por la Agencia Europea del Medicamento, a través de su Comité de Terapias Avanzadas, que evalúa su calidad, eficacia y seguridad.

Importante: no son tratamientos experimentales sin control, sino medicamentos autorizados con los más altos estándares regulatorios.

Evolución y desarrollo de estas terapias

Desde 2012, año en que se aprobó la primera terapia avanzada en la Unión Europea, el número de tratamientos disponibles ha ido aumentando.

En España, la primera terapia avanzada financiada fue tisagenlecleucel, en 2019, para determinados tipos de leucemia y linfomas raros.

Desafíos de las terapias avanzadas

Las terapias avanzadas plantean importantes desafíos:

  • Costes de desarrollo elevados
  • Alta complejidad tecnológica
  • Necesidad de infraestructuras especializadas

Presente y futuro de las terapias avanzadas

No obstante, la investigación avanza de forma sostenida.

Cada nuevo ensayo clínico y cada aprobación refuerzan una idea clave: las terapias avanzadas ya no son el futuro, son una realidad que está transformando el abordaje de las enfermedades raras.

 

Recuerda, pregunta siempre a tu farmacéutico de confianza, el profesional sanitario experto en el medicamento.

Te informaremos y resolveremos cualquier duda que tengas.

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