Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que presentan una prevalencia muy baja. En la Unión Europea, se considera rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Aunque puedan parecer poco comunes, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas y degenerativas. El 65 % (2 de cada 3) son graves e invalidantes, y comienzan a manifestarse en los primeros años o meses de vida.
Más del 70 % tienen una base genética, lo que hace que los avances en técnicas de secuenciación genómica sean claves para mejorar el diagnóstico precoz.
La diversidad y heterogeneidad de las enfermedades raras es enorme: cada una presenta aspectos patológicos, físicos y bioquímicos específicos.
Esto, unido a su escasa frecuencia, supone un gran reto para:
El diagnóstico temprano,
El abordaje terapéutico,
Y el pronóstico de los pacientes.
Las terapias farmacológicas dirigidas a estas patologías son conocidas como medicamentos huérfanos.
Se trata de fármacos que permiten prevenir, diagnosticar o tratar enfermedades raras en contextos de escasez de alternativas terapéuticas, aportando un beneficio clínico significativo.
Al igual que otros medicamentos, los medicamentos huérfanos requieren un desarrollo clínico de 10 a 12 años antes de su autorización.
Los medicamentos huérfanos son autorizados tras demostrar su seguridad y eficacia en ensayos clínicos. Sin embargo, la baja prevalencia de estas enfermedades dificulta reunir una muestra representativa de pacientes.
Además, incluso tras la autorización, persisten dificultades:
Retrasos de meses o años en su comercialización,
Desigualdades en el acceso, que afectan negativamente al tratamiento de los pacientes.
Las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos plantean retos importantes para el sistema sanitario, pero también oportunidades para mejorar la calidad de vida de millones de personas.
Recuerda, pregunta siempre a tu farmacéutico de confianza. Es el profesional sanitario experto en el medicamento que podrá informarte y resolver cualquier duda.