En este capítulo de la serie de videoconsejos “Tu Farmacéutico Informa” abordamos la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras, poniendo el foco en cómo los avances científicos están mejorando la vida de los pacientes.
Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas, pero tienen un gran impacto en su calidad de vida.
Más del 70 % de ellas tienen una base genética, lo que ha permitido que los avances en diagnóstico genético transformen la manera de detectarlas.
El diagnóstico precoz siempre ha sido uno de los mayores retos, ya que muchas enfermedades raras comparten síntomas con patologías más prevalentes, lo que retrasa su identificación.
Hoy en día, las herramientas como el diagnóstico genético y los programas de cribado neonatal son claves para:
Reducir los diagnósticos tardíos,
Frenar la progresión de la enfermedad,
Y mejorar las opciones de tratamiento.
Además, los avances en Inteligencia Artificial (IA) ofrecen nuevas oportunidades para acelerar el diagnóstico y personalizar los tratamientos.
El conocimiento de las causas de cada enfermedad es la base para desarrollar terapias más específicas. Actualmente destacan:
Terapia génica
Terapia celular
Terapias basadas en ARN
Anticuerpos monoclonales
Estas innovaciones están cambiando el paradigma del tratamiento, ofreciendo un futuro más esperanzador para los pacientes.
A pesar de los avances, todavía hay importantes desafíos:
Solo un 6 % de las enfermedades raras cuenta con tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Es necesario fomentar la investigación en áreas clave: sistema nervioso, metabólicas, hematológicas, inmunomoduladores, antiinfecciosas, hormonales y oncológicas.
Mejorar la accesibilidad y equidad en el acceso a los tratamientos sigue siendo un reto pendiente.
La investigación en enfermedades raras avanza a gran velocidad, pero aún queda mucho por hacer para garantizar que todos los pacientes tengan un diagnóstico temprano, acceso a terapias innovadoras y una mejor calidad de vida.
Recuerda, pregunta siempre a tu farmacéutico de confianza, el profesional sanitario experto en el medicamento. Te ayudaremos y resolveremos cualquier duda que tengas.