La ciencia abre nuevas oportunidades para las personas con enfermedades raras, pero el reto pasa ahora por conseguir que los avances en investigación, genética, diagnóstico y terapias lleguen de forma efectiva y equitativa a quienes los necesitan. Esta ha sido una de las principales conclusiones del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y celebrado los días 16 y 17 de septiembre en la Fundación Cajasol de Sevilla.
El encuentro ha reunido a más de 250 asistentes, entre ellos 150 representantes del movimiento asociativo y profesionales y expertos de la investigación, la práctica clínica, las administraciones públicas, la industria y las organizaciones de pacientes. El congreso ha situado en el centro del debate la necesidad de transformar el conocimiento científico en resultados concretos para las personas, con independencia de su enfermedad o del territorio en el que residan.
Del laboratorio a la consulta
Durante la apertura, el presidente de FEDER y su Fundación, Juan Carrión, reivindicó el papel de los pacientes como parte activa del ecosistema científico y sanitario. El objetivo, señaló, consiste en conseguir que el conocimiento recorra todo el camino “desde el laboratorio hasta la consulta” y, desde ahí, hasta la vida de las personas.
En España, más de 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad rara, el diagnóstico tarda de media seis años y solo alrededor del 6% de estas patologías dispone de un tratamiento específico»
La dimensión del reto queda reflejada en algunos datos. En España, más de 3,4 millones de personas conviven con una enfermedad rara, el diagnóstico tarda de media seis años y solo alrededor del 6% de estas patologías dispone de un tratamiento específico. Estas cifras explican la importancia de avanzar tanto en el diagnóstico como en el desarrollo y acceso a nuevas alternativas terapéuticas.
El secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, destacó que los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras constituyen una prioridad para el Ministerio de Sanidad. Entre los avances recientes citó la ampliación del cribado neonatal, la cartera de servicios de genética y genómica, el proyecto ÚNICAS y la expansión de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). También vinculó estas actuaciones con el impulso internacional de España y Egipto para el futuro Plan de Acción Global de la Organización Mundial de la Salud sobre enfermedades raras. «Ser consciente de que las enfermedades raras merecen una atención especial por su baja prevalencia es irrenunciable», afirmó.
Innovación, diagnóstico y genómica
La ponencia magistral de Carla Alejandra Dueñas Cañas, jefa de Área de la Subdirección General de Calidad Asistencial del Ministerio de Sanidad, abordó la evolución de las políticas públicas en este ámbito. La actualización de la estrategia estatal incorpora de forma transversal conceptos como equidad, acceso a los tratamientos, valor y sostenibilidad, además de una línea específica relacionada con la economía de la salud. La innovación, desde la genética y la genómica hasta la interoperabilidad y el uso de datos, adquiere también un papel creciente.
El programa científico dedicó la primera jornada a la innovación en terapias y a los nuevos modelos aplicados a las enfermedades raras. Las sesiones abordaron experiencias en terapia génica, modelos celulares, cribado genómico y participación de la industria en la investigación. La segunda parte de la jornada centró la atención en el diagnóstico precoz y la genómica, con proyectos nacionales y europeos destinados a lograr diagnósticos más tempranos y precisos y a avanzar en el conocimiento de las enfermedades todavía sin diagnóstico.
Los expertos han señalado que la tecnología, por sí sola, no garantiza una mejora asistencial»
El diagnóstico precoz ha constituido, precisamente, uno de los grandes ejes del encuentro. Los expertos han señalado que la tecnología, por sí sola, no garantiza una mejora asistencial.
La incorporación de la genética y la genómica exige formación de los profesionales, equipos multidisciplinares y circuitos asistenciales claros que permitan derivar a cada paciente al recurso adecuado. También se ha reclamado mantener dentro del sistema sanitario a las personas que permanecen sin diagnóstico, con seguimiento y reevaluación a medida que aparezcan nuevas capacidades diagnósticas.
Acceso efectivo a los medicamentos huérfanos
La segunda jornada puso el foco en el acceso y la equidad en medicamentos huérfanos y terapias avanzadas. El debate no se limitó a la autorización de los tratamientos, sino que abordó también el tiempo que transcurre hasta su llegada al paciente, su financiación, su incorporación efectiva al Sistema Nacional de Salud y las posibles diferencias entre territorios.
Las organizaciones de pacientes defendieron, además, que la evaluación de los tratamientos tenga en cuenta su valor social. En las enfermedades raras, una terapia puede mejorar la autonomía, reducir la dependencia, facilitar la participación laboral o disminuir la carga que soportan las familias. Por este motivo, reclamaron una participación real y estable en los procesos de evaluación y financiación.
El programa se completó con el análisis de distintos modelos de colaboración, entre ellos la plataforma ÚNICAS, las Redes Europeas de Referencia y Orphanet. El objetivo consiste en facilitar que el conocimiento y los datos circulen entre profesionales y sistemas sanitarios, en lugar de que sean los pacientes quienes tengan que desplazarse para acceder a la atención especializada.
El desafío para los próximos años consiste en convertir los avances científicos en oportunidades reales y homogéneas para las personas con enfermedades raras, con una mayor coordinación entre investigación, hospitales, industria, administraciones y pacientes»
El congreso concluyó con una hoja de ruta centrada en tres prioridades: investigar más, diagnosticar antes y garantizar un acceso equitativo a la innovación. Como resumió Juan Carrión, “cuando caminamos unidos, avanzamos”.
El desafío para los próximos años consiste en convertir los avances científicos en oportunidades reales y homogéneas para las personas con enfermedades raras, con una mayor coordinación entre investigación, hospitales, industria, administraciones y pacientes.
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