Videoconsejo impartido por el farmacéutico Jorge Vázquez, vocal nacional de Industria del Consejo General de Colegios Farmacéuticos. Una iniciativa de @Farmaceuticos_ producida por Medicina TV y con la colaboración de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (@aelmhu).
Revolución en el diagnóstico
El video se centra en cómo los avances científicos están mejorando el diagnóstico y tratamiento de estas patologías poco conocidas. Patologías que afectan a una pequeña parte de la población, pero que tienen un gran impacto en la vida de quienes las padecen.
En las últimas décadas se ha producido una revolución en el diagnóstico, gracias en gran medida a la comprensión de las patologías que tienen una base genética, y que representan más del 70 % de las enfermedades raras.
El diagnóstico temprano ha constituido siempre uno de los elementos más problemáticos en torno a las enfermedades raras. De hecho, en muchos casos, las enfermedades raras comparten signos y síntomas con enfermedades de mayor prevalencia, que actúan como factores de confusión.
Hoy en día, el diagnóstico genético y los programas de cribado neonatal se consideran claves para un diagnóstico rápido y preciso de una enfermedad poco frecuente. Lo que pone coto al diagnóstico tardío, que se relaciona con una mayor y más rápida progresión de la enfermedad.
En este contexto de progreso se estima que, en pocos años, muchas más enfermedades raras podrán diagnosticarse con precisión y en un breve plazo de tiempo.
Avances en inteligencia artificial
Además, se espera que los avances en inteligencia artificial contribuyan también a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.
El avance en el conocimiento de las causas de cada enfermedad es, asimismo, la base necesaria para crear terapias innovadoras que se dirijan de forma específica al elemento asociado al desarrollo de la enfermedad.
Actualmente, estamos asistiendo a un esperanzador panorama gracias a la incorporación de nuevos medicamentos de terapia génica, terapia celular, terapias basadas en el ARN o anticuerpos monoclonales que están cambiando el paradigma del abordaje de numerosas enfermedades.
La eclosión de estas terapias permite avistar, como decíamos, un panorama esperanzador.
Pero todavía se plantean numerosos desafíos, entre los que destaca la necesidad de fomentar la investigación, ya que actualmente solo un 6 % de estas enfermedades cuenta con tratamiento, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras. Y, por otra parte, mejorar la accesibilidad a los tratamientos para los pacientes de forma equitativa y más ágil.
Actualmente, la investigación en enfermedades raras se centra en las siguientes áreas terapéuticas: sistema nervioso, metabólicas, hematológicas, inmunomoduladores, antiinfecciosas, hormonales y oncológicas.
Por todo ello, debemos plantearnos una cuestión fundamental: ¿es posible fomentar la investigación de enfermedades raras y el acceso a los tratamientos para que los pacientes tengan mejor calidad y esperanza de vida?
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