Videoconsejo impartido por el farmacéutico Jorge Vázquez, vocal nacional de industria del Consejo General de Farmacéuticos.
Una iniciativa de @Farmaceuticos_ producida por Medicina TV y con la colaboración de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos ( @aelmhu ).
Continuamos con la serie de videoconsejos «Tu Farmacéutico Informa” centrados en dar a conocer la realidad de las Enfermedades Raras y de los Medicamentos Huérfanos. Y en este caso nos vamos a centrar en la importancia del cribado neonatal.
Como hemos visto en un video anterior, más del 80 % de las enfermedades raras tienen origen genético. Y muchas de ellas pueden empezar a tratarse antes de que aparezcan los primeros síntomas.
Es aquí donde entra en juego el cribado neonatal y en donde la detección temprana se convierte en un factor determinante. Todo un reto, aún mayor, si tenemos en cuenta que el 94 % de las enfermedades raras no dispone todavía de un tratamiento específico.
En este contexto, los programas de cribado neonatal representan una de las herramientas más valiosas para mejorar el abordaje de las enfermedades raras desde el inicio de la vida.
La prueba de cribado neonatal más conocida es la denominada “prueba del talón”. Consiste en la recogida de unas gotas de sangre capilar del talón del recién nacido, generalmente entre las 24 y 72 primeras horas de vida, que se depositan sobre un papel de filtro.
A partir de esta muestra se realizan análisis bioquímicos y, cada vez más con más frecuencia, también análisis genéticos, con el objetivo de identificar a aquellos niños con riesgo de padecer alguna de las enfermedades incluidas en el programa de cribado.
Todas las enfermedades incluidas actualmente en los programas de cribado neonatal son enfermedades raras.
El objetivo es claro: identificar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, para poder iniciar el tratamiento de forma precoz. Esto puede mejorar de manera muy significativa el pronóstico y evitar complicaciones graves e irreversibles.
Tras más de 50 años de recorrido, los programas de cribado neonatal se consideran uno de los avances más relevantes en salud pública y en la atención pediátrica y neonatal, beneficiando cada año a cerca de 350 000 niños en España.
El cribado neonatal no solo mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias, sino que también es eficiente para el sistema sanitario, al reducir complicaciones, hospitalizaciones y necesidades asistenciales a largo plazo.
Sin embargo, persisten importantes desigualdades. En España, el acceso al cribado neonatal no es homogéneo: mientras algunas comunidades autónomas incluyen en sus programas alrededor de 12 enfermedades, otras superan las 40. Esta situación se debe a que, además de las enfermedades incluidas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas comunidades han incorporado paneles complementarios.
España es, de hecho, uno de los países europeos con mayor diferencia entre las enfermedades cribadas a nivel nacional y las incorporadas de forma adicional a nivel regional.
Por ello, resulta fundamental avanzar hacia la armonización de los programas de cribado neonatal en todo el territorio, incorporando más enfermedades, especialmente aquellas con tratamiento disponible.
Es clave integrar el cribado genético, garantizando una financiación nacional equitativa, reforzando las unidades especializadas, fomentando la participación de asociaciones de pacientes y profesionales, mejorando la coordinación asistencial y promoviendo la colaboración público-privada en investigación.
Y recuerda, pregunta siempre a tu farmacéutico de confianza. Te informaremos sobre los efectos y el modo de uso de flurazepam, y sobre cualquier otra duda que tengas.
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