Fibrosis quística: avances en su terapéutica

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, progresivamente degenerativa, monogénica y con herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a la producción de secreciones exocrinas (aumento de sus viscosidad) como consecuencia de un defecto en la producción y/o funcionalidad de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), que juega un papel determinante en la regulación del flujo hidroelectrolítico a través de la membrana en numerosos tipos de células. La consecuencia primaria es la obstrucción de los canales que transportan dichas secreciones, favoreciendo el desarrollo de infecciones e inflamación que dete