Enfermedades raras y medicamentos huérfanos: una actualización

Resumen

Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan globalmente al 7% de la población, lo que permite estimar la población conjunta de este tipo de pacientes en más de 35 millones en la Unión Europea y de 3,3 millones en España. Más del 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y aunque frecuentemente se asocia la idea de enfermedad rara con el de infancia, en realidad más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse clínicamente durante la vida adulta. En conjunto, afectan a un 3-4% de todos los recién nacidos. Desgraciadamente, solo