Medicamentos novedosos autorizados en junio de 2025 en la UE y EE.UU.

Sepiapterina (Sephience®), PTC

Autorizado en la Unión Europea como medicamento huérfano (orphan drug) para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia en pacientes adultos y pediátricos con fenilcetonuria (PKU). Se trata de un precursor natural (Figura 1) del cofactor enzimático BH4 (tetrahidrobiopterina), un cofactor crítico de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Actúa como una doble chaperona farmacológica (sepiapterina y BH4, cada una con su propia afinidad de unión a la variante de PAH), incluyendo variantes de PAH que se encuentran comúnmente en la fenilcetonuria y que se sabe que son insensibles a BH4, para mejorar la actividad de la enzima PAH defe