Tofersén en ELA asociada a mutaciones en el gen SOD1

Resumen

Tofersén es el primer oligonucleótido antisentido complementario a una porción de la región 3′ no traducida del ARNm del gen SOD1 humano, que se une a este mediante el apareamiento de bases Watson-Crick (hibridación). El gen humano SOD1 codifica a la superóxido dismutasa 1 o SOD1, una enzima que supone una defensa antioxidante fundamental en casi todas las células que están expuestas al ion superóxido. En la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las mutaciones en el gen SOD1, que se dan en un 2 % de la población con ELA (aproximadamente 66 pacientes en España) y se consideran causales del desarrollo de la enfermedad, dan lugar a la acumulación de una forma