Sebelipasa ▼ Kanuma® (Alexion) en deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Resumen

La sebelipasa alfa es una forma recombinante de la lipasa ácida lisosomal humana (hLAL), que ha sido autorizada como medicamento huérfano para tratamiento de sustitución enzimática a largo plazo en pacientes de todas las edades con deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL), un trastorno de almacenamiento lisosomal causado por mutaciones genéticas que impiden la producción de una enzimas que juega un papel esencial en el metabolismo y la degradación de los ésteres de colesterol y de triglicéridos, y su marcada reducción o ausencia conduce a la acumulación de estos sustratos lipídicos en los lisosomas d