Risdiplam (▼Evrysdi®) en atrofia muscular espinal

Resumen

Risdiplam es un nuevo fármaco de molécula pequeña que actúa como modificador del empalme del pre-ARNm del gen SMN2: facilita la inclusión del exón 7 en la transcripción de ARNm, lo que se traduce en un aumento de la expresión del gen y de la producción de proteína SMN completa, estable y funcional. Ejerce, pues, una acción farmacológica similar al oligonucleótido antisentido nusinersén. Designado como huérfano, el medicamento ha sido autorizado para el tratamiento por vía oral de pacientes de 2 meses de edad o mayores con atrofia muscular espinal (AME) ligada al cromosoma 5q, con diagnóstico de AME tipo 1, 2, 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN