Nusinersén ▼ Spinraza® (Biogen) en atrofia muscular espinal 5q

Resumen

Nusinersén es un oligonucleótido antisentido capaz de incrementar la producción de la proteína SMN funcional, cuya deficiencia está relacionada con el origen de la atrofia muscular espinal 5q, indicación para la cual ha recibido autorización, como medicamento huérfano. El fármaco aumenta la proporción de inclusión del exón 7 en los transcritos del ácido ribonucleico mensajero (ARNm) del gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) al unirse a un sitio ISS-N1 (silenciador del proceso de corte y empalme intrónico) localizado en el intrón 7 del precursor del ácido ribonucleico mensajero (pre-A