Monodosis

Más cerca de una prueba no invasiva de cribado en cáncer de vejiga

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El cáncer de vejiga es uno de los tumores más prevalentes en España y fue la causa de más de 4000 fallecimientos en nuestro país en el año 2021. El diagnóstico precoz es fundamental para el pronóstico, puesto que en el caso de los tumores localizados la supervivencia a los 5 años es superior al 80%, mientras que se reduce a menos del 50% si la detección se produce en estadios avanzada. La prueba considerada actualmente como gold standard en el diagnóstico del cáncer de vejiga es la cistoscopia. Se trata de una prueba invasiva y que causa molestia e incomodidad en los pacientes, al consistir en la introducción de un tubo con una cámara a través del meato urinario hasta la uretra y la vejiga con el objetivo de visualizar el tejido y, en su caso, tomar una muestra histológica que posteriormente podrá ser analizada en laboratorio.

Tratando de reducir esta incomodidad, se ha investigado con nuevas técnicas y métodos mínimamente invasivos pero con alta sensibilidad y especificidad. Este ha sido el propósito de un equipo de investigadores que, aprovechando los avances en genética y biología molecular, ha diseñado y validado un test urinario que permite detectar mutaciones en 10 genes relacionados con un incremento del riesgo de desarrollar la enfermedad1

Se recogieron muestras de orina de más de 50 000 participantes a lo largo de 10 años, 40 de los cuales desarrollaron la enfermedad en ese periodo. Se pudieron analizar las muestras de 29 de esos 40 pacientes y se testaron frente a las de otros 98 participantes que sirvieron de control. Los parámetros incluidos en el test permitieron la identificación del 66% de los casos de cáncer con muestras recogidas hasta 12 años antes del diagnóstico. En 14 casos el cáncer se produjo en los 7 años siguientes a la recolección de la muestra y, de ellos, con el test pudo predecirse el 86%. En los pacientes con resultado negativo en el test que padecieron cáncer de vejiga durante el periodo de seguimiento, éste se produjo al menos 6 años después de la recolección de la muestra. También se analizaron muestras de orina de pacientes ya diagnosticados de la enfermedad, encontrándose mutaciones en el test urinario en el 71% de los pacientes con tumores visibles en cistoscopia, mientras que el test fue negativo en el 94% de los casos en que la cistoscopia también fue negativa.

Las características de este test lo convierten en un buen candidato para servir de técnica de cribado poblacional, pero antes de ello deberán realizarse estudios más amplios que permitan cuantificar detalladamente la sensibilidad y la especificidad de la prueba, parámetros cruciales dada la gravedad que puede conllevar un diagnóstico erróneo, especialmente en caso de falso negativo.

1 Los resultados, todavía no publicados, se han difundido en una nota de prensa disponible en: https://eaucongress.uroweb.org/press-release-urine-gene-test-can-predict-bladder-cancer-years-before-diagnosis/.

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