La herencia del autismo

Desde hace tiempo se conoce que el trastorno de espectro autista (TEA) presenta un cierto grado de agregabilidad familiar, pero hasta ahora no se había determinado cuál es el riesgo individual y en qué medida se debe a factores genéticos o a factores ambientales compartidos o no compartidos. Por ello, un grupo de investigadores procedió a estudiar una cohorte de base poblacional incluyendo 2.049.973 niños suecos nacidos entre 1982 y 2006, determinándose los correspondientes diagnósticos de TEA hasta el 31 de diciembre de 2009.

En total, se diagnosticaron de TEA a 14.516 niños, de los cuales 5.689 tenían autismo, determinándose el riesgo relativo de recurrencia (RRR), que mide el riesgo relativo de autismo para cada participante que tenga un familiar consanguíneo con diagnóstico de autismo (participantes expuestos), en comparación con el riesgo de un participante sin ningún miembro de la familia diagnosticado (no expuestos). En este sentido, el RRR y la tasa de casos de trastorno de espectro autista por 100.000 personas-año entre gemelos monocigóticos se estimó en 153,0 (IC95% 56,7 a 412,8; tasa de 6.274 para los expuestos, frente a 27 para no expuestos); para los gemelos dicigóticos se estimó en 8,2 (IC95% 3,7 a 18,1; tasa de 805 para los expuestos, frente a 55 para no expuestos); de 10,3 para los hermanos completos (IC95% 9,4 a 11,3; tasa de 829 para los expuestos, frente a 49 para no expuestos); de 3,3 para medio hermanos (hermanastros) maternos (IC95% 2,6 a 4,2; tasa de 492 para los expuestos, frente a 94 para no expuestos); de 2,9 para los medio hermanos (hermanastros) paternos (IC95% 2,2 a 3,7; tasa de 371 para los expuestos, frente a 85 para no expuestos); y de 2,0 para los primos (IC95% 1,8 a 2,2; tasa de 155 para los expuestos, frente a 49 para no expuestos). El patrón del RRR fue similar para el trastorno autista, pero de magnitud ligeramente superior.

Globalmente, la posibilidad de herencia del trastorno de espectro autista fue estimado en 0,5 (IC95% 0,45 a 0,56), mientras que la del trastorno autista fue de 0,54 (IC95% 0,44 a 0,64), lo que viene a indicar que, al menos en Suecia, el riesgo individual de padecer un trastorno de espectro autista o un trastorno autista aumenta claramente con el parentesco genético, lo que sugiere la conveniencia de realizar un asesoramiento genético en aquellas parejas que, con algún antecedente familiar de autismo, pretendan tener hijos.

Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A. The familial risk of autism. JAMA. 2014; 311(17): 1770-7. doi: 10.1001/jama.2014.4144.