Inmunodeficiencia combinada: la terapia génica como posible solución para los pacientes refractarios al TPH

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) constituye un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia de linfocitos T y B funcionales, lo que ocasiona una grave disfunción del sistema inmunitario. Comúnmente aparece en los primeros meses de vida y se manifiesta con retraso en el crecimiento y una tendencia a presentar infecciones graves, incluso por microorganismos que en condiciones de normalidad inmunitaria no son patógenos. La causa más común es la mutación en el gen IL2RG, que codifica para una proteína presente en los receptores de numerosas interleucinas y cuya ausencia impide que se produzcan los estímulos necesarios para el desarrollo de los linfo