Hemofilia: valoctegén roxaparvovec, la terapia génica que viene

Si bien se dispone de diversos medicamentos biológicos para el tratamiento de la hemofilia A, que contrarrestan la deficiencia de factor VIII de la coagulación (F8) y han permitido un progreso significativo en el control de las manifestaciones, hasta ahora no se ha hecho un abordaje puramente etiológico de la enfermedad, cuya causa primaria reside en mutaciones en el gen que codifica para dicho factor sanguíneo en el cromosoma X.

Valoctocogén roxaparvovec (AAV5-hFVIII-SQ) parece ser el primer fármaco experimental con ese fin: restaurar la deficiencia genética específica. Grosso modo, se trata de una terapia génica que consiste en un vector basado en adenovirus tipo 5 (A