La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva rara, progresiva y letal en la que una mutación en el gen de la alfa-glucosidasa ácida provoca la acumulación de glucógeno a nivel muscular, alterando la funcionalidad de las células, especialmente en el corazón, en el tejido respiratorio y en la musculatura esquelética. La enfermedad puede presentarse de forma temprana, incluso antes del nacimiento, o de forma tardía, siendo la primera más grave y de peor pronóstico porque usualmente el daño comienza a producirse cuando los órganos todavía están en formación. El tratamiento farmacológico consiste en la te