Eficiencia de imiglucerasa en la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario causado por una actividad deficiente del enzima glucocerebrosidasa, que se halla principalmente en los liposomas. Como consecuencia de ello, se produce una acumulación de glucocerebrósido en los liposomas de los macrófagos, especialmente en el sistema retículoendotelial. Este almacenaje anormal se traduce en problemas viscerales (hepatomegalia, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, infecciones, etc.), en los huesos (dolor, necrosis avascular) u otros, tales como enfermedad pulmonar, retraso en crecimiento, etc. La prognosis de la patología es muy variable, siendo desde asintomática hasta muy grave con muerte temprana