Eficiencia de cisteamina en el tratamiento de la cistinosis infantil

La cistinosis es un trastorno metabólico autosómico caracterizado por la acumulación del aminoáciso cistina en el interior de los liposomas de distintos órganos y tejidos. Este hecho conduce a una afectación seria de los riñones, observándose una disfunción tubular renal generalizada, ya desde el primer año de vida, que conduce a insuficiencia renal crónica avanzada antes de los 10 años de edad. Su prevalencia se ha estimado en 1 por 200.000 habitantes, lo que equivale a pensar en que en toda España habría poco más de 200 pacientes.

La cisteamina ha sido el medicamento de elección, desde que se publicó un estudio mostrando la eficacia del fármaco. Sin embargo,