Coste-efectividad de la terapia de remplazamiento enzimático en la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe se incluye en el grupo de enfermedades ultra-raras al presentar una escasísima prevalencia (menor de 1 por 50.000 personas). Se produce como consecuencia de una deficiencia del enzima alfa-glucosidasa. En pacientes adultos, esta enfermedad afecta a los músculos esqueléticos y la función respiratoria, llegando a necesitar estos pacientes ventilación asistida. Todo ello implica una notable reducción de la supervivencia y de la calidad de vida de quienes lo padecen.

El tratamiento se realiza administrando la terapia de remplazamiento enzimático (TRE), mediante reposición en el paciente d